ΚΕΝΤΡΟΠΥΡΗΝΙΚΗ ΜΥΟΠΑΘΕΙΑ ΕΝΗΛΙΚΩΝ ΟΨΙΜΗΣ ΕΝΑΡΞΗΣ – ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Περίληψη

Οι κεντροπυρηνικές μυοπάθειες είναι μια ετερογενής ομάδα κληρονομούμενων νευρομυϊκών παθήσεων. Περιγράφονται ως συγγενείς μυοπάθειες και χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση άφθονων πυρήνων στο κέντρο των μυϊκών ινών στις μυϊκές βιοψίες. Με βάση κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά οι κεντροπυρηνικές μυοπάθειες διακρίνονται σε τρεις μορφές: φυλοσύνδετη, με περιγεννητική εμφάνιση και βαριάς μορφής μυοπάθεια, αυτοσωματική υπολειπόμενη, με εμφάνιση στην παιδική ηλικία και βαριά προς μέτρια μυοπάθεια, και αυτοσωματική επικρατή, με εμφάνιση στην ενήλικο ζωή και μέτριας βαρύτητας προς ήπια μυοπάθεια. Παρουσιάζουμε ένα περιστατικό με εμφάνιση της κεντροπυρηνικής μυοπάθειας στην όψιμη ενήλικη ζωή, δίνοντας έμφαση στη νευροφυσιολογική και κυρίως ιστολογική διαγνωστική προσέγγιση.