ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ

Συγγραφείς

Α. Προβατάς
Π. Σταμάτη
Ε. Μπέλλου
Χρ. Μαρογιάννη
Β. Τσιμούρτου
Γ. Χατζηγεωργίου

Λέξεις-κλειδιά:

Αταξία, γενετική αταξιών, νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες, μιτοχονδριακά νοσήματα

Περίληψη

Αταξία ορίζεται η αδυναμία διατήρησης φυσιολογικής στάσης σώματος και ομαλότητας κινήσεων. Αποτελεί κύριο σύμπτωμα πολλών επίκτητων και κληρονομικών νευρολογικών διαταραχών.
Το παρόν άρθρο επικεντρώνεται στις κληρονομικές αταξίες. Η κληρονόμηση των νοσημάτων αυτών ποικίλει και έχουν περιγραφεί μοντέλα αυτοσωματικής κυρίαρχης/υπολλειπόμενης, φυλοσύνδετης και μη μεντελιανής κληρονόμησης. Παράδειγμα μη μεντελιανής κληρονόμησης είναι οι γενετικές βλάβες του μιτοχονδριακού DNA. Κάθε μία από τις ανωτέρω κατηγορίες αναλύεται περαιτέρω και περιγράφονται και οι κλινικές εκδηλώσεις των επιμέρους νοσημάτων.
Καταλήγοντας προτείνεται η διαγνωστική προσέγγιση του ασθενούς με αταξία.