ΠΑΡΟΞΥΣΜΙΚΕΣ ΥΠΕΡΚΙΝΗΣΙΕΣ

Περίληψη

Παροξυσμικές υπερκινησίες ονομάζονται οι υπερκινητικές καταστάσεις, που συνήθως παίρνουν την μορφή ακούσιων δυστονικών ή χορειοαθετωσικών κινήσεων, και εμφανίζονται επανειλημμένα με τρόπο παροξυσμικό, πολύ συχνά εκλυόμενες από συγκεκριμένα ερεθίσματα. Μια σειρά από υποκείμενες καταστάσεις φαρμακευτικής, μεταβολικής, τοξικής, λοιμώδους ή φλεγμονώδους βάσης μπορεί να οδηγήσουν σε δευτεροπαθείς παροξυσμικές υπερκινησίες. Εδώ αναφερόμαστε περισσότερο στις ιδιοπαθείς, κατά κανόνα κληρονομικές μορφές παροξυσμικών υπερκινησιών, που έχουν μια γενετική βάση. Αυτές κατατάσσονται σε 3 κατηγορίες, ανάλογα με το ερέθισμα που τις προκαλεί. Είναι η Παροξυσμική Κινησιογενής Υπερκινησία (PKD), η Παροξυσμική μη Κινησιογενής Υπερκινησία (PNKD) και η Παροξυσμική Υπερκινησία εκλυόμενη με την άσκηση (PED). Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει αντιστοιχία με μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια που προκαλούν τη νόσο, και συγκεκριμένα PRRT2 (που κωδικοποιεί την αντίστοιχη προσυναπτική πρωτεΐνη) για την PKD, MR1 (που κωδικοποιεί την αντίστοιχη, επίσης προσυναπτική πρωτεΐνη) για την PNKD, και SLC2Α1 (που κωδικοποιεί τον μεταφορέα της γλυκόζης 1 στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα, Glut1) για την PED. Παρ’ όλα αυτά, υπάρχει αλληλεπικάλυψη, ενώ υπάρχουν και άλλα γονίδια που μπορεί να παίζουν ρόλο. Τελευταία, στην διαφορική διάγνωση περιστατικών με παροξυσμικές υπερκινησίες έχουν προστεθεί και οι υπερκινητικές διαταραχές οφειλόμενες σε μεταλλάξεις στο γονίδιο ADCY5, που εκδηλώνονται με επεισόδια που επιτείνονται με την υπνηλία. Συνήθως οι παροξυσμικές υπερκινησίες εμφανίζονται απομονωμένες σε ένα άτομο παιδικής ηλικίας που είναι κατά τα άλλα φυσιολογικό, αλλά μπορεί να υπάρχει συνοσηρότητα με επιληψία ή άλλες παροξυσμικές καταστάσεις. Η θεραπεία μπορεί να είναι, ανάλογα με την συγκεκριμένη παροξυσμική υπερκινησία, αντιεπιληπτικά φάρμακα ή βενζοδιαζεπίνες, ή και κετογόνος δίαιτα στην περίπτωση της PED που σχετίζεται με την ανεπάρκεια του μεταφορέα γλυκόζης.