ΜΟΡΙΑΚΟΙ ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΠΟΥ ΟΔΗΓΟΥΝ ΣΤΗ ΜΥΪΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE ΚΑΙ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ – ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΗ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ

Περίληψη

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μία φυλοσύνδετη νόσος με έναρξη στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα προσβεβλημένα αγόρια παρουσιάζουν αρχικά κεντρομελική αδυναμία και συνήθως πεθαίνουν στο τέλος της δεύτερης δεκαετίας της ζωής τους λόγω καρδιοαναπνευστικών εκδηλώσεων. Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης, ενώ οι μοριακοί μηχανισμοί που οδηγούν στη νόσο είναι περίπλοκοι. Έχουν αναπτυχθεί διάφορες στρατηγικές για την τροποποίηση του γονιδίου της δυστροφίνης, όπως η καταστολή αντινοηματικών νουκλεοτιδίων και η παράκαμψη εξονίων. Επιπλέον, έχουν γίνει προσπάθειες γονιδιακής θεραπείας με ιούς φορείς. Τα αποτελέσματα των θεραπευτικών προσεγγίσεων και η περαιτέρω σχεδίαση τεχνολογιών για τη γονιδιακή τροποποίηση τ