Η ΠΡΟΚΛΗΣΗ ΤΗΣ ΝΩΤΙΑΙΑΣ ΜΥΪΚΗΣ ΑΤΡΟΦΙΑΣ ΚΑΙ ΤΑ ΣΗΜΕΡΙΝΑ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ

Περίληψη

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μία νευροεκφυλιστική μυατροφική νόσος με γενετικό υπόβαθρο. Αποτελεί την συχνότερη γενετική αιτία θανάτου στα βρέφη. Η παθογένεια της βασίζεται στην ανεπάρκεια της πρωτεΐνης SMN λόγω απουσίας του γονιδίου SMN1. Στον άνθρωπο υπάρχει και ένα δεύτερο γονιδίο, το SMN2, που παράγει SMNΔ7. Στην σημερινή εποχή χάρη σε καινοτόμες φαρμακευτικές ουσίες, οι ελπίδες γύρω από την θεραπεία της SMA έχουν αναζωπυρωθεί. Η παρούσα βιβλιογραφική ανασκόπηση παρουσιάζει τον παθογενετικό μηχανισμό της νόσου και τα νέα φαρμακευτικά δεδομένα που διαμορφώνονται με ραγδαίο τρόπο στον ορίζοντα της θεραπείας. Το Nusinersen, ένας ASO που οδηγεί το SMN2 σε εναλλακτικό μάτισμα, αποτέλεσε το πρώτο φάρμακο που έλαβε την έγκριση του οργανισμού FDA το 2016. Παράλληλα αναπτύσσονται και άλλες στρατηγικές αντιμετώπισης της νόσου, όπως η εισαγωγή του γονιδίου SMN1 στον πυρήνα μέσω ιικών φορέων (scAAV9, που έγινε το δεύτερο εγκεκριμένο από τον FDA φάρμακο τo 2019), η τροποποίηση του ματίσματος (Risdiplam), η νευροπροστασία (Olesoxime) και η βελτίωση της μυϊκής σύσπασης (Tirasemtiv).