ΠΛΑΓΙΑ ΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ. ΒΡΑΧΕΙΑ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ

Περίληψη

Η Πλαγία Μυατροφική Σκλήρυνσις είναι μία εκφυλιστική, ανίατη νόσος του περιφερικού και κεντρικού κινητικού νευρώνα με επίπττωση περίπου 2:100.000 και επιπολασμό 8: 100.000. Η αιτιοπαθογένεση της νόσου παραμένει άγνωστη. Από διαγονιδιακά μοντέλλα της νόσου αλλά και από ιστοπαθολογικές αλλοιώσεις, κυριότερες παθογενετικές θεωρίες-παθοφυσιολογικές διαταραχές είναι η διαταραχή του RNA, η διαταραχή της γλουταμινεργικής δραστηριότητας, η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία και απόπτωση, η φλεγμονή και άλλες. Ο μέσος χρόνος από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι τη διάγνωση της νόσου είναι 9-13 μήνες. Το 50% των ασθενών καταλήγει σε 2-3 χρόνια και μόνον το 20% επιβιώνει 5-10 χρόνια. Ο ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος είναι απαραίτητος για την επιβεβαίωση της νόσου, για την ανάδειξη υποκλινικής προσβολής του περιφερικού κυρίως κινητικού νευρώνα και για τη διαφορική διάγνωση από άλλα νοσήματα. Η οσφυονωτιαία παρακέντηση και ο αιματολογικός-βιοχημικός έλεγχος είναι επίσης απαραίτητα, κυρίως στις άτυπες μορφές της νόσου. Η μοναδική μέχρι σήμερα αποδεκτή θεραπεία είναι η χορήγηση Ριλουζόλης, αναστολέα του γλουταμινικού οξέος.
Απαιτείται εκπαίδευση των νευρολόγων και των ιατρών άλλων ειδικοτήτων για την έγκαιρη διάγνωση και πρώιμη έναρξη θεραπείας με στόχο την παράταση της επιβίωσης και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, αλλά και για την αποφυγή άσκοπων φαρμακευτικών θεραπειών και χειρουργικών επεμβάσεων.