ΝΩΤΙΑΊΑ ΜΥΪΚΉ ΑΤΡΟΦΊΑ: ΤΡΈΧΟΥΣΕΣ ΚΑΙ ΝΈΕΣ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΈΣ ΣΤΡΑΤΗΓΙΚΈΣ - ΑΝΑΣΚΌΠΗΣΗ

Ανασκόπηση.

Περίληψη

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την προοδευτική εκφύλιση των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Η πάθηση αυτή προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις στο γονίδιο του κινητικού νευρώνα επιβίωσης 1 (SMN1), το οποίο διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στη διατήρηση και τη λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Η νόσος SMA εκδηλώνεται εντός ενός φάσματος κλινικών συμπτωμάτων και βαρύτητας, το οποίο σχετίζεται με την αντισταθμιστική λειτουργία της πρωτεΐνης SMN2, και ταξινομείται σε πέντε υποτύπους: τύπος 0 (συγγενής), τύπος I (νόσος Werdnig-Hoffmann), τύπος II (νόσος Dubowitz), τύπος III (νόσος Kugelberg-Welander) και τύπος IV (ενήλικη εμφάνιση). Μέχρι πρόσφατα, η θεραπεία ήταν μόνο συμπτωματική και περιλάμβανε αναπνευστική υποστήριξη, διατροφική υποστήριξη, φυσικοθεραπεία, ορθοπαιδική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Ωστόσο, την τελευταία δεκαετία έχουν εγκριθεί και είναι πλέον διαθέσιμες αρκετές θεραπείες που τροποποιούν τη νόσο, όπως η ονασεμνογένη αμπεπαρβοβέκη, η νουσινερσένη και η ρισδιπλάμη. Σε αυτή την εποχή, κατά την οποία οι διαθέσιμες ειδικές για τη SMA θεραπευτικές επιλογές επεκτείνονται ενεργά, η αυξημένη κλινική υποψία και η άμεση και ακριβής διάγνωση της SMA (συμπεριλαμβανομένων των προγραμμάτων νεογνικού ελέγχου) είναι κρίσιμες για την έγκαιρη έναρξη εξατομικευμένης θεραπείας και την αλλαγή της πρόγνωσης των ασθενών με SMA.