Σύνδρομο Kearns Sayre – Παρουσίαση περιστατικού και ανασκόπηση της βιβλιογραφίας

Συγγραφείς

Μαργαρίτα Συνετού
Ευάγγελος Αναγνώστου
Γεώργιος Παπαδήμας
Παναγιώτα Μαντά
Νικόλαος Καλφάκης
Ελευθέριος Σταμπουλής
Ευαγγελία Καραρίζου

Λέξεις-κλειδιά:

σύνδρομο Kearns Sayre, προϊούσα εξωτερική οφθαλμοπληγία

Περίληψη

Το Σύνδρομο Kearns- Sayre (KSS) αποτελεί μία σπάνια διαταραχή που οφείλεται σε δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων. Εμφανίζεται πριν από την ηλικία την 20 ετών και χαρακτηρίζεται από αμφιβληστροειδοπάθεια
και προϊούσα εξωτερική οφθαλμοπληγία, καθώς και από ένα από τα ακόλουθα: διαταραχές του καρδιακού
ρυθμού, παρεγκεφαλιδική σημειολογία, αύξηση του λευκώματος του Εγκεφαλονωτιαίου Υγρού. Πρόκειται
για νευροεκφυλιστικό νόσημα το οποίο οφείλεται σε σποραδική μετάθεση του μιτοχονδριακού DNA. Χαρακτηριστική είναι και η παρουσία ρακώδων ερυθρών ινών στη βιοψία μυός. Στο άρθρο αυτό παρουσιάζουμε
έναν ασθενή με σύνδρομο ΚSS και παραθέτουμε βιβλιογραφική ανασκόπηση του συνδρόμου.