ΚΛΑΣΣΙΚΕΣ ΚΑΙ ΝΕΟΤΕΡΕΣ ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΕΣ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΕΙΣ ΓΙΑ ΤΗ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ ΚΑΙ ΤΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΤΟΥ ΦΑΣΜΑΤΟΣ ΤΗΣ ΟΠΤΙΚΗΣ ΝΕΥΡΟΜΥΕΛΙΤΙΔΑΣ

Περίληψη

Η μυασθένεια Gravis (MG), ή μυασθένεια, και οι διαταραχές του φάσματος της Οπτικής Νευρομυελίτιδας
(NMOSD) είναι αυτοάνοσα νευρολογικά νοσήματα που μεσολαβούνται από αυτοαντισώματα, των οποίων η
διάγνωση βασίζεται στον συνδυασμό κλινικών, απεικονιστικών και εργαστηριακών ευρημάτων, με έμφαση
στην ανίχνευση συγκεκριμένων αυτοαντισωμάτων. Οι περισσότεροι ασθενείς με μυασθένεια φέρουν αντισώ-
ματα κατά του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (AChR) και λιγότεροι κατά της ειδικής μυϊκής κινάσης (MuSK)
και της σχετιζόμενης με τον υποδοχέα λιποπρωτεΐνης πρωτεΐνη-4 (LRP4). Αντίστοιχα, από τους ασθενείς με
φαινότυπο NMOSD οι περισσότεροι ασθενείς φέρουν αντισώματα κατά της ακουαπορίνης-4 (AQP4) ενώ
λιγότεροι φέρουν αντισώματα κατά της γλυκοπρωτεΐνης της μυελίνης των ολιγοδενδροκυττάρων (ΜOG).
Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένοι «οροαρνητικοί» ασθενείς, οι οποίοι δημιουργούν σημαντικές διαγνωστικές και
θεραπευτικές προκλήσεις, αναδεικνύοντας τη σημασία της ταυτοποίησης νέων βιοδεικτών και την καθιέρωση
προηγμένων διαγνωστικών δοκιμασιών. Η παρούσα ανασκόπηση εστιάζει στην παρουσίαση των κλασσι-
κών μεθόδων ανίχνευσης των σχετικών αυτοαντισωμάτων κάθε ασθένειας (όπως ανοσοκαθίζηση και ELISA)
καθώς και στον σημαντικό ρόλο και τις αρχές νεότερων τεχνικών (όπως ο κυτταρικός ανοσοφθορισμός) για
την επίτευξη της βέλτιστης διάγνωσης των ασθενών. Επιπλέον, περιγράφονται τα τρέχοντα δεδομένα για τις
αναδυόμενες ανοσολογικές διαγνωστικές προσεγγίσεις σχετικά με πιθανούς βιοδείκτες ιστικής βλάβης και
ενεργοποίησης του συμπληρώματος, εμπλουτίζοντας τον συμβατικό ορολογικό έλεγχο με διευρυμένα πάνελ
αυτοαντισωμάτων και βιοδείκτες. Αυτές οι εξελίξεις θα επιτρέψουν στους κλινικούς ιατρούς να επιτυγχάνουν
αξιόπιστη διάγνωση σε προηγουμένως χαρακτηρισμένους «οροαρνητικούς» ασθενείς και καλύτερη παρακο-
λούθηση των ασθενών για την επίτευξη εξατομικευμένων θεραπευτικών παρεμβάσεων.