ΛΕΥΚΟΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑ ΣΕ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΖΩΝΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

Συγγραφείς

Πασχαλίνα Τσιαντή Β ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΗ ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ
Δημήτριος Παρίσης
Αθηνά Βέρβερη
Παναγιώτης Ιωαννίδης
Νικόλαος Γρηγοριάδης

Λέξεις-κλειδιά:

Ζωνιαία μυϊκή δυστροφία, α2-λαμινίνη, λευκοεγκεφαλοπάθεια

Περίληψη

Περιγράφουμε την περίπτωση μιας ασθενούς 53 ετών με διάγνωση μυϊκής δυστροφίας σχετιζόμενης με παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο της LAMA2, ενός σπανίου υποτύπου ζωνιαίας μυϊκής δυστροφίας, και αναδεικνύουμε το λευκοεγκεφαλοπαθητικό πρότυπο που χαρακτηρίζει την διαταραχή.