Προσεγγίζοντας τις κληρονοµικές αταξίες

Περίληψη

Οι κληρονοµικές αταξίες είναι σπάνια νοσήµατα µε µεγάλη κλινική και γενετική ετερογένεια, γεγονός που
µπορεί να αποτελέσει διαγνωστικό πρόβληµα. Σκοπός του παρόντος άρθρου είναι να δώσει πρακτικές κατευθύνσεις στον κλινικό νευρολόγο που θα τον διευκολύνουν στον εντοπισµό µιας πιθανής κληρονοµικής
αταξίας και στην επαρκή διερεύνησή της µε βάση τις νεότερες διεθνείς διαγνωστικές κατευθύνσεις, αλλά και
πιο ειδικά δεδοµένα για τον Ελληνικό πληθυσµό. Αναπτύσσεται αρχικά µια γενική προσέγγιση στον αταξικό ασθενή και αναλύονται τα ειδικά κλινικά χαρακτηριστικά που θέτουν την υποψία µιας κληρονοµικής αταξίας, µε ειδική µνεία στον σποραδικό ασθενή που αποτελεί συχνά διαγνωστικό πρόβληµα. Στη συνέχεια γίνεται µια περιληπτική αναφορά στις αυτοσωµικές υπολειπόµενες, αυτοσωµικές επικρατητικές, φυλοσύνδετες
και µιτοχονδριακές αταξίες, εστιάζοντας στα κλινικά εκείνα χαρακτηριστικά που έχουν ιδιαίτερη διαγνωστική
σηµασία. Τέλος, προτείνεται ένας διαγνωστικός αλγόριθµος για την προσέγγιση ασθενών µε βραδείας εγκατάστασης παρεγκεφαλιδική αταξία.