ΣΥΝΤΟΜΗ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑΣ

Περίληψη

Η επίκτητη μυασθένεια, κύρια εκπρόσωπος των διαταραχών της νευρομυϊκής σύναψης, είναι αυτοάνοση νόσος που οφείλεται στην ανάπτυξη αντισωμάτων εναντίον των υποδοχέων ακετυλοχολίνης και άλλων πρωτεϊνικών μορίων της μετασυναπτικής μεμβράνης των γραμμωτών μυών. Η κλινική της εικόνα χαρακτηρίζεται από παροδική ή μονιμότερη αδυναμία συγκεκριμένων μυών ή μυϊκών ομάδων, αύξηση της αδυναμίας κατά την προσπάθεια (παθολογικός κάματος) και ανάκτηση της δύναμης κατά την ανάπαυση.
Η νόσος παρουσιάζει διαχρονική αύξηση του επιπολασμού, ιδιαίτερα τις τελευταίες δεκαετίες, που οφείλεται κύρια στην αύξηση των ασθενών μεγάλης ηλικίας και, ταυτόχρονα, στη σημαντικά ευνοϊκότερη πρόγνωση, χάρις στη δυνατότητα αντιμετώπισής της και την ευεργετική επίδραση των ανοσοτροποποιητικών θεραπειών.
Οι παθολογικές δράσεις των αυτοαντισωμάτων, είτε αυτές αφορούν άμεσα τους υποδοχείς ακετυλοχολίνης, είτε όχι, οδηγούν τελικά στη μείωση των διαθέσιμων υποδοχέων ακετυλοχολίνης, μείωση του παράγοντα ασφάλειας της νευρομυϊκής σύναψης, αδυναμία δημιουργίας δυναμικού ενέργειας και άρα σε διάχυτη λειτουργική έκπτωση των μυϊκών ινών.
Η έναρξη της μυασθένειας είναι συνήθως βραδεία και διαλείπουσα. Η νόσος είναι ιδιαίτερα ευμετάβλητη τα 3-5 πρώτα χρόνια εμφανίζοντας αυτόματες υφέσεις και εξάρσεις καθώς και μεγαλύτερη πιθανότητα εκδήλωσης μυασθενικής κρίσης. Η αδυναμία, αρχικά εντοπισμένη, συχνότερα στους οφθαλμικούς και τους μυς της μάσησης και της φώνησης, γενικεύεται στην πλειονότητα των ασθενών. Μετέπειτα, η πορεία τείνει να σταθεροποιηθεί. Το μεγαλύτερο ποσοστό των ασθενών παρουσιάζει σταδιακή βελτίωση ή στασιμότητα, ενώ σπανιότερα, επιδείνωση, αύξηση της αδυναμίας ή/και μυϊκή ατροφία.
Η διάγνωση, συχνά δύσκολη στα πρώτα στάδια της νόσου, είναι κατά βάση κλινική. Σημαντικότατη είναι η διαγνωστική συμβολή των φαρμακολογικών δοκιμασιών (δοκιμασία εδροφώνιου), του ηλεκτροφυσιολογικού ελέγχου (δοκιμασία επαναληπτικών ερεθισμών, ηλεκτρομυογράφημα μονήρους μυϊκής ίνας), η ανίχνευση των ειδικών και μη αυτοαντισωμάτων καθώς και η διερεύνηση του θύμου.