ΑΥΤΟΑΝΤΙΣΩΜΑΤΑ ΣΤΗ ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ: Η ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ ΤΟΥ ΚΛΙΝΙΚΟΥ

Περίληψη

Η μυασθένεια είναι μια αυτοάνοση διαταραχή της μετασυναπτικής περιοχής της νευρομυϊκής σύναψης που προκαλείται από αυτοαντισώματα. Η μυασθένεια αποτελεί μια ετερογενή νόσο, με υπο-ομάδες που διακρίνονται μεταξύ τους από την ηλικία έναρξης της νόσου, την κλινική εκδήλωση (κατανομή της μυασθενικής αδυναμίας), την παθολογία του θύμου αδένα και το προφίλ των αυτοαντισωμάτων. Τα αυτοαντισώματα έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης και έναντι της πρωτεϊνης MuSK έχουν επιβεβαιωμένο παθογενετικό ρόλο στην πρόκληση της νόσου και στο κατάλληλο κλινικό πλαίσιο είναι διαγνωστικά της μυασθένειας. Παρά την αναμφισβήτητη σημασία αυτών των αντισωμάτων στη διάγνωση της μυασθένειας, η χρησιμότητά τους στην παρακολούθηση των ασθενών είναι αμφισβητήσιμη, με πιθανή εξαίρεση τα αντισώματα έναντι της πρωτεϊνης MuSK, ο τίτλος των οποίων φαίνεται να σχετίζεται με τη βαρύτητα της νόσου. Η ομάδα των οροαρνητικών ασθενών έχει συρρικνωθεί από την πρόσφατη ανίχνευση των αντισωμάτων έναντι της πρωτεϊνης LRP4. Τα αντισώματα αυτά έχουν αναφερθεί σε ασθενείς με γενικευμένη αλλά και οφθαλμική μυασθένεια. Τα αντισώματα έναντι ενδοκυτταρίων πρωτεϊνών του σκελετικού μυός ανιχνεύονται σε κάποιες υπο-ομάδες ασθενών με αντισώματα έναντι υποδοχέων ακετυλοχολίνης. Τα συνηθέστερα από αυτά τα αντισώματα είναι τα αντισώματα έναντι τιτίνης και έναντι υποδοχέα ρυανοδίνης και σχετίζονται με ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά όπως θύμωμα, μυοσίτιδα, μυοκαρδίτιδα. Ειδικότερα για το θύμωμα, η παρουσία αντισωμάτων και έναντι τιτίνης και έναντι υποδοχέα ρυανοδίνης αυξάνει την ευαισθησία και την ειδικότητα περίπου στο 70%. Η παρουσία των αντισωμάτων έναντι τιτίνης εγείρει την υποψία θυμώματος σε ασθενείς με πρώ ϊμη έναρξη της νόσου. Αντίθετα, στους ασθενείς με όψιμη έναρξη τα αντισώματα αυτά δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάκριση θυμωματώδους από μη θυμωματώδη μυασθένεια.