ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΙΚΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΣΤΗ ΝΟΣΟ ALZHEIMER: ΑΠΟ ΤΟ ΠΑΛΙΟ (APOE) ΕΩΣ ΤΟ ΝΕΟ (TREM2)

Περίληψη

Η νόσος Alzheimer (NA) είναι μια νευροεκφυλιστική νόσος που ταλαιπωρεί ιδιαίτερα τις δυτικές κοινωνίες. Η έρευνα για την παθογένεια και τα αίτια της νόσου δεν θα μπορούσε να αφήσει στο περιθώριο το γενετικό της προφίλ. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα γονίδια αλληλεπιδρούν με επιγενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες, ώστε εκφραζόμενα να συμβάλλουν στην εμφάνιση της κλινικής εικόνας της νόσου. Ωστόσο, με εξαίρεση λίγες περιπτώσεις, τα γονίδια από μόνα τους, δεν μπορούν να αποτελέσουν την αιτία εμφάνισης της ΝΑ. Μέσα στην τελευταία 20ετία έχουν περιγραφεί πολυάριθμοι επιβαρυντικοί ή προστατευτικοί πολυμορφισμοί. Στην παρούσα ανασκόπηση θα γίνει παρουσίαση των γνωστότερων πολυμορφισμών του γονιδιώματος που έχουν συσχετισθεί με τον κίνδυνο εμφάνισης της ΝΑ. Ιδιαίτερη αναφορά θα γίνει στον πιο γνωστό προδιαθεσικό παράγοντα, αυτόν της Απολιποπρωτεΐνης Ε (ΑPOΕ ε4), καθώς επίσης και στον πολυμορφισμό TREM2 (rs75932628) ο οποίος αν και σπανιότερος, είναι εξίσου επιβαρυντικός με το αλληλόμορφο ε4 της ΑPOΕ.