ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΒΙΟΔΕΙΚΤΩΝ ΣΤΗ ΝΟΣΟ PARKINSON

Περίληψη

Τα τελευταία χρόνια, με τις εξελίξεις στην κατανόηση της παθογένειας της νόσου Parkinson και τις προοπτικές νευροπροστατευτικών θεραπειών, υπάρχει επιτακτική ανάγκη για ανεύρεση βιοδεικτών που θα βοηθήσουν την διάγνωση και την παρακολούθηση της πορείας της νόσου. Οι ανωτέρω βιοδείκτες μπορεί να αφορούν μέτρηση δεικτών σε βιολογικά υλικά, απεικονιστικά ή κλινικά ευρήματα. Στην παρούσα ανασκόπηση, θα αναφερθούμε περισσότερο στους λεγόμενους «wet biomarkers» (υγρούς βιολογικούς δείκτες), και ιδιαίτερα σε αυτούς που ανευρίσκονται στο Εγκεφαλονωτιαίο Υγρό (ΕΝΥ), χωρίς να παραγνωρίζεται η σημασία άλλων βιολογικών δεικτών. Η μέτρηση της α-συνουκλεΐνης στο ΕΝΥ αποτελεί έναν εν δυνάμει τέτοιον βιολογικό δείκτη. H μελέτη PPMI (Parkinson’s Progression Markers Initiative) αποτελεί μια κλινική μελέτη παρατήρησης - ορόσημο η οποία έχει ως στόχο να εντοπίσει βιοδείκτες της εξέλιξης της νόσου του Parkinson και να αναπτύξει τη μεγαλύτερη συλλογή κλινικών, απεικονιστικών και βιολογικών δεδομένων που δημιουργήθηκε ποτέ από μια ομάδα ασθενών με νόσο Parkinson. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το σκέλος της μελέτης στο οποίο υπάρχει Ελληνική συμμετοχή και που αφορά ασθενείς με γενετικές μορφές της νόσου, όπως οι φορείς της μετάλλαξης p.A53T στο γονίδιο της α-συνουκλεΐνης και μεταλλάξεων στο GBA1 γονίδιο που κωδικοποιεί την β-γλυκοσερεβροσιδάση.