ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ ΜΕ ΗΛΕΚΤΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΚΑΙ ΜΥΑΣΘΕΝΙΚΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ. ΤΥΧΑΙΑ ΣΥΝΥΠΑΡΞΗ Η ΞΕΧΩΡΙΣΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΗΣ ΣΥΝΑΨΗΣ; ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ ΚΑΙ ΑΝΑΣΚΟΠΗΣΗ ΤΗΣ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑΣ

Περίληψη

>Η μυασθένεια και το μυασθενικό σύνδρομο Lambert-Eaton είναι αυτοάνοσες διαταραχές της νευρομυϊκής σύναψης. Χαρακτηρίζονται και τα δύο από μυϊκή αδυναμία, αλλά αποτελούν δύο διακριτές οντότητες με διαφορετικά κλινικά, ανοσολογικά και ηλεκτροφυσιολογικά χαρακτηριστικά. Παρουσιάζουμε μία ασθενή 35 ετών με γενικευμένη μυασθένεια με θετικά αντισώματα έναντι υποδοχέα Ach και αρχικό ηλεκτροφυσιολογικό έλεγχο με ευρήματα μετασυναπτικής διαταραχής. Μετά από 10 έτη, λόγω υποτροπής με κεντρομελική αδυναμία των άκρων, πραγματοποιήθηκε εκ νέου ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος και αναδείχθηκε εικόνα και προσυναπτικής διαταραχής, ενώ τα αντισώματα έναντι διαύλων ασβεστίου ήταν αρνητικά.
Οι περιπτώσεις μυασθένειας με ηλεκτροφυσιολογική εικόνα μυασθενικού συνδρόμου είναι εξαιρετικά σπάνιες και έχουν περιγραφεί μόνο μεμονωμένα περιστατικά. Δεν έχει ακόμα διευκρινιστεί αν πρόκειται για μία ιδιαίτερη μορφή της μυασθένειας ή αν αποτελεί ένα ξεχωριστό σύνδρομο. Πραγματοποιήσαμε μία εκτενή ανασκόπηση της βιβλιογραφίας και συγκεντρώσαμε όλα τα δημοσιευμένα περιστατικά ανοσολογικά βέβαιης μυασθένειας με ηλεκτροφυσιολογική εικόνα και προσυναπτικής διαταραχής. Η πλειοψηφία των ασθενών είχε μυϊκή αδυναμία άκρων, προμηκικά και οφθαλμικά συμπτώματα και κατηργημένα τενόντια αντανακλαστικά, και το ήμισυ εκ των ασθενών εμφάνιζαν και δυσαυτονομία Ανευρέθησαν λίγα περιστατικά με διπλή οροθετικότητα με θετικά AChRabs (πιο σπάνια έναντι πρωτείνης MuSK) και αντισώματα έναντι διαύλων ασβεστίου. Σε αρκετούς ασθενείς η χορήγηση 3,4-Διαμινοπυριδίνης βελτίωσε την κλινική εικόνα.
Η διάκριση μεταξύ μυασθένειας και μυασθενικού συνδρόμου είναι απαραίτητη λόγω της διαφορετικής κλινικής πορείας, θεραπευτικής προσέγγισης και συσχέτισης με κακοήθειες. Η μυασθένεια με ηλεκτροφυσιολογική εικόνα μυασθενικού συνδρόμου φαίνεται πως έχει ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά καθώς και θεραπευτικές ιδιαιτερότητες, γι’ αυτό και είναι σημαντική η δυνατότητα αναγνώρισης αυτής της ιδιαίτερης μορφής.