ΓΥΝΑΙΚΑ 60 ΕΤΩΝ ΜΕ ΒΡΑΔΕΩΣ ΕΞΕΛΙΣΣΟΜΕΝΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΒΑΔΙΣΗΣ

Περίληψη

Η δυσχέρεια βάδισης αποτελεί σύμπτωμα πολλών νευρολογικών νοσημάτων. Η διαφορική διάγνωση είναι ευρεία και περιλαμβάνει εκτός των άλλων τις μιτοχονδριακές παθήσεις, το σύνδρομο CADASIL (αυτοσωματική υπολειπόμενη αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια), την ισχαιμική λευκοεγκεφαλοπάθεια, νευροεκφυλιστικά νοσήματα και διαταραχές των μυών (μυοπάθειες). Παρουσιάζουμε ένα περιστατικό που αφορά σε μία γυναίκα μέσης ηλικίας η οποία νοσηλεύτηκε στην Κλινική μας για διερεύνηση προϊούσας εγκατάστασης δυσχέρειας στάσης-βάδισης αρχόμενης από 7ετίας. Λαμβάνοντας υπόψη το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τα ευρήματα της νευρολογικής εξέτασης (εγγύς μυϊκή αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα, παρουσία μυοτονικού φαινομένου στα άνω άκρα) και τα απεικονιστικά ευρήματα (μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου), έγινε γονιδιακός έλεγχος (έλεγχος μεταλλάξεων στο γονίδιο DMPK στο χρωμόσωμα 19 – πρωτεϊνική κινάση της μυοτονικής δυστροφίας). Ο έλεγχος ανέδειξε >150 επαναλήψεις του τρινουκλεοτιδίου CTG στο ένα αλληλόμορφο γονίδιο, εύρημα συμβατό με μυοτονική δυστροφία τύπου 1.