Φαινομενολογία και γενετική ταξινόμηση της πρωτοπαθούς δυστονίας - Νεώτερα δεδομένα

Περίληψη

δυστονία ορίζεται σαν ένα σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις που προκαλούν στροφικές και επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή ανώμαλες θέσεις του σώματος. Η ταξινόμηση της δυστονίας βασίζεται σε τρεις άξονες: 1) ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, 2) ανατομική κατανομή και 3) αιτιολογία. Η αιτιολογική ταξινόμηση διακρίνει τις πρωτοπαθείς, δευτεροπαθείς και κληρονομοεκφυλιστικές δυστονίες. Οι πρωτοπαθείς δυστονίες χαρακτηρίζονται από τη δυστονία σαν το μόνο ή το κύριο κλινικό γνώρισμα σε απουσία άλλης αναγνωρίσιμης εξωγενούς αιτίας ή στοιχείων νευροεκφύλισης. Οι πρωτοπαθείς δυστονίες εμφανίζουν ισχυρό γενετικό υπόβαθρο, που είναι περισσότερο εμφανές στις μονογονιδιακές μορφές
δυστονίας. Οι πρόοδοι στον τομές της γενετικής και η διαρκής ανακάλυψη νέων γενετικών θέσεων και γονιδίων έχουν οδηγήσει στην κατονομασία πολλών από τις μονογονιδιακές μορφές δυστονίας χρησιμοποιώντας
την “DYT” ταξινόμηση. Από αυτή την άποψη, αυτό παρείχε σημαντική εμβάθυνση στον τομέα των πρωτοπαθών δυστονιών. Η ανασκόπηση αυτή θα περιγράψει τις πρωτοπαθείς αμιγείς δυστονίες και τα πρωτοπαθή
σύνδρομα δυστονίας-plus εστιάζοντας στη φαινομενολογία και τα κλινικά γνωρίσματα με έμφαση στις πρόσφατες εξελίξεις στη γενετική και στη διεύρυνση του φαινοτύπου αυτών των διαταραχών.