ΠΡΟΣΕΓΓΙΖΟΝΤΑΣ ΤΟΝ ΑΣΘΕΝΗ ΜΕ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΠΟΛΥΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑ

Περίληψη

Οι κληρονομικές πολυνευροπάθειες είναι μια κλινικά και γενετικά ετερογενής ομάδα πολυνευροπαθειών και από τα πιο συχνά κληρονομούμενα νευρολογικά νοσήματα. Σκοπός του παρόντος άρθρου είναι να βοηθήσει τον κλινικό νευρολόγο στην προσέγγιση, στη διαφοροδιάγνωση και το γενετικό έλεγχο του ασθενούς με κληρονομική πολυνευροπάθεια. Αρχικά προτείνεται ένας διαγνωστικός αλγόριθμος για την γενική προσέγγιση ασθενών με πιθανή κληρονομική πολυνευροπάθεια. Στη συνέχεια αναλύονται μερικές από τις συχνότερες κληρονομικές πολυνευροπάθειες, όπως η νόσος Charcot-Marie-Tooth και αναφέρονται κάποιες πιο σπάνιες με κλινικό ενδιαφέρον. Τέλος, παρουσιάζεται η θεραπευτική προσέγγιση των κληρονομικών πολυνευροπαθειών, ο γενετικός έλεγχος και οι νεότερες εξελίξεις με κλινικό αντίκτυπο.