Γενετική βάση καλοήθους εστιακής επιληψίας με κεντροκροταφικές αιχμές (Ρολάνδειος επιληψία)

Περίληψη

Η καλοήθης εστιακή επιληψία με κεντροκροταφικές αιχμές (Ρολάνδειος επιληψία) θεωρείται το συχνότερο
επιληπτικό σύνδρομο της παιδικής ηλικίας. Στην πλειοψηφία των επιληπτικών συνδρόμων συμμετέχουν πολύπλοκοι γενετικοί μηχανισμοί. Τα τελευταία χρόνια έχουν περιγραφεί μεταλλάξεις γονιδίων που ελέγχουν τη
διεγερσιμότητα των νευρώνων. Πρόσφατες αναφορές στην πιθανή συμμετοχή των γονιδίων BDNF και ELP4
στην διαφοροποίηση και μετανάστευση των νευρικών κυττάρων ανοίγουν το δρόμο για την κατανόηση της
πολύπλοκης γενετικής βάσης των εστιακών επιληπτικών συνδρόμων της παιδικής ηλικίας. Ωστόσο, για τα συχνότερα καλοήθη ιδιοπαθή επιληπτικά σύνδρομα της παιδικής ηλικίας αναμένονται νέα δεδομένα.