CADASIL: ΠΕΡΙΓΡΑΦΉ ΝΕΑΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΣΤΉΝ ΕΛΛΑΔΑ ΚΑΙ ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΚΉ ΑΝΑΣΚΟΠΉΣΉ

Περίληψη

Το CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy) είναι η πιο συχνή κληρονομούμενη αιτία ισχαιμικών αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων και άνοιας στους ενήλικες. Μέχρι στιγμής, στην Ελλάδα έχουν περιγραφεί πέντε οικογένειες. Σκοπός του άρθρου είναι η γνωστοποίηση μίας νέας ελληνικής οικογένειας με CADASIL, η βιβλιογραφική ανασκόπηση και η κατάδειξη των διαγνωστικών ιδιαιτεροτήτων του συνδρόμου. Συγκεκριμένα, παρουσιάζονται δύο αδερφοί –49 και 53 ετών σήμερα– στους οποίους, κατά τη διερεύνηση εστιακών νευρολογικών ελλειμμάτων διαπιστώθηκε εκτεταμένη λευκοεγκεφαλοπάθεια με MRI χαρακτήρες συμβατούς με CADASIL. Ο γενετικός έλεγχος στο ευρωπαϊκό εργαστήριο αναφοράς του CADASIL κατέδειξε μετάλλαξη στο NOTCH3 γονίδιο (Arg169Cys), κλασσική για τη νόσο.